|
ارتباط نوع جهش ژنتیکی و شدت بیماری ریوی در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس
|
روح لله شیرزادی   |
|
|
|
چکیده: (56 مشاهده) |
زمینه و هدف: سیستیک فیبروزیس شایعترین بیماری ارثی کوتاهکننده حیات در جمعیت سفیدپوستان است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. تاکنون بیش از 2000 جهش عامل ایجاد این بیماری شناخته شده است. مطالعات کمی به بررسی ارتباط تایپ جهشها با شدت درگیری ریوی براساس یافتههای اسپیرومتری پرداخته است. ما در این مطالعه به بررسی این ارتباط در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس میپردازیم.
روش: این مطالعه یک مطالعه مقطعی است که در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس مراجعهکننده به کلینیک ریه بیمارستان مرکز طبی کودکان انجام شده است. کودکان براساس نوع جهش به دو گروه بیماران فاقد پروتئین تنظیمکننده هدایت غشایی سیستیک فیبروزیس CFTR (جهشهای تایپ II, I) و بیماران دارای پروتئین CFTR )جهشهای تایپ V, IV, III) تقسیم شدند. سپس به مقایسه پارامترهای اسپیرومتری در این دو گروه پرداخته شد.
یافتهها: پارامترهای اسپیرومتری (FEV1, FVC) به صورت واضح در بیماران دارای کلاس II, I جهش (فاقد پروتئین CFTR) از بیماران دارای کلاس
V, IV, III (دارای پروتئین CFTR) پایینتر بود (p-value: 0.008, 0.011).
نتیجهگیری: این یافتهها بیانگر نقش وجود پروتئین CFTR در حفظ عملکرد ریوی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس است. همچنین بیانگر آن است که این بیماران در صورت داشتن جهشهای متعلق به کلاس II, I احتیاج به مراقبتهای ریوی بیشتری از بدو تولد دارند تا عملکرد ریوی آنان کمتر دچار تخریب شود.
|
شمارهی مقاله: 3 |
| واژههای کلیدی: اسپیرومتری، سیستیک فیبروزیس، موتاسیون CFTR |
|
|
متن کامل [PDF 727 kb]
(31 دریافت)
|
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
عمومى
دریافت: 1405/4/4 | پذیرش: 1404/5/10 | انتشار: 1405/4/4
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|
|
