fa ارتباط نوع جهش ژنتیکی و شدت بیماری ریوی در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس عمومى General پژوهشي Research <span style="font-size:8pt"><span style="line-height:18pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="letter-spacing:-0.15pt"><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">زمینه و هدف:</span></span></b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> سیستیک فیبروزیس شایع‌ترین بیماری ارثی کوتاه‌کننده حیات در جمعیت سفیدپوستان است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تاکنون بیش از 2000 جهش عامل ایجاد این بیماری شناخته شده است. مطالعات کمی‌ به بررسی ارتباط تایپ جهش‌ها با شدت درگیری ریوی براساس یافته‌های اسپیرومتری پرداخته است. ما در این مطالعه به بررسی این ارتباط در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس می‌پردازیم. </span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:8pt"><span style="line-height:18pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="letter-spacing:-0.15pt"><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"><span style="letter-spacing:-.3pt">روش</span></span></span></b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"><span style="letter-spacing:-.3pt">: این مطالعه یک مطالعه مقطعی است که در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس مراجعه‌کننده به کلینیک ریه بیمارستان مرکز طبی کودکان انجام شده است. کودکان براساس نوع جهش به دو گروه بیماران فاقد پروتئین تنظیم‌کننده هدایت غشایی سیستیک فیبروزیس </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.3pt">CFTR</span><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"><span style="letter-spacing:-.3pt"> (جهش‌های تایپ </span></span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.3pt">II, I</span><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"><span style="letter-spacing:-.3pt">)</span></span></span><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> و بیماران دارای پروتئین </span></span>CFTR )<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">جهش‌های تایپ </span></span>V, IV, III<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">) تقسیم شدند. سپس به مقایسه پارامترهای اسپیرومتری در این دو گروه پرداخته شد.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:8pt"><span style="line-height:18pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="letter-spacing:-0.15pt"><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">یافته‌ها</span></span></b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">: پارامترهای اسپیرومتری </span></span>(FEV1, FVC)<span style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> به صورت واضح در بیماران دارای کلاس </span></span>II, I<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> جهش (فاقد پروتئین </span></span>CFTR<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">) از بیماران دارای کلاس</span></span><br> V, IV, III<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> (دارای پروتئین </span></span>CFTR<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">) پایین‌تر بود </span></span>(p-value: 0.008, 0.011)<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> <span style="font-size:8pt"><span style="line-height:18pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><span style="letter-spacing:-0.15pt"><b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">نتیجه‌گیری</span></span></b><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">: این یافته‌ها بیانگر نقش وجود پروتئین </span></span>CFTR<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> در حفظ عملکرد ریوی بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس است</span></span>.<span style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> همچنین بیانگر آن است که این بیماران در صورت داشتن جهش‌های متعلق به کلاس </span></span>II, I<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:"> احتیاج به مراقبت‌های ریوی بیشتری از بدو تولد دارند تا عملکرد ریوی آنان کمتر دچار تخریب شود.</span></span></span></span></span></span></span></span><br> &nbsp; <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:12.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:10.0pt">Background:</span></b><span style="font-size:10.0pt"> Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting recessive inherited disease that induced by more than 1500 mutation in CFTR genes. Studies investigating the relationship between genotype and pulmonary phenotype in CF patients are limited. This study endeavored to investigate this relationship in CF children.</span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:12.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:10.0pt">Methods:</span></b><span style="font-size:10.0pt"> A This cross-sectional study involved children with CF who were referred to the pulnmonary clinic of Children&rsquo;s Medical Center. CF patients were categorized into two according to the final CFTR mutation analysis: patients with preserved CFTR protein expression (class III, IV, V) and groups without CFTR protein (class I, II). Spirometric values were compared between two groups.</span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:12.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:10.0pt">Results:</span></b><span style="font-size:10.0pt"> Patients of class I and class II had significantly lower spirometric values (FEV1 and FVC) compared with patients with class III, IV, or V mutations.</span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:12.0pt"><span new="" roman="" style="font-family:" times=""><b><span style="font-size:10.0pt">Conclusion:</span></b><span style="font-size:10.0pt"> These findings indicate the role of CFTR protein in maintaining lung function in CF patients with mutation classes III, IV and V. CF patients of class I and II mutations have more severe respiratory disease and need intensive pulmonary care from birth or early childhood.</span></span></span></span><br> &nbsp; اسپیرومتری, سیستیک فیبروزیس, موتاسیون CFTR Cystic Fibrosis, CFTR Mutation, Spirometric Values 23 28 http://idap.ir/browse.php?a_code=A-10-59-1&slc_lang=fa&sid=1 Rohola Shirzadi روح لله شیرزادی 1003194753284600162 1003194753284600162 No